Miastenia Gravis

O que é?

Miastenina Gravis (ou miastenia grave) é um distúrbio crónico e neuromuscular, sem cura, que ocorre nos locais onde os neurónios entram em contato com os músculos. É aqui que os estímulos nervosos se convertem em contrações musculares, através de uma substância chamada acetilcolina.

Esta doença é caracterizada por fraqueza muscular, fadiga (causada pela destruição dos recetores de acetilcolina, por anticorpos ou mediada por células), pálpebras caídas e visão dupla. É mais comum em mulheres entre os 20 e 35 anos e homens a partir dos 60 anos.

Origem

As palavras "Myasthenia gravis" têm origem grega e latina, "mys" = músculo, "astenia" = fraqueza e "gravis" = pesado, severo.

As primeiras descrições da doença surgiram em 1672, pelo clínico inglês Thomas Willis. Os primeiros pacientes diagnosticados com esta doença foram difíceis de manusear devido à falta de conhecimento acerca da mesma.

O primeiro relato evidente de miastenia gravis foi feito 1868 por Hèrard, um clínico francês que trabalhava no Hospital Lariboisière, em Paris. O paciente em causa era uma mulher de 30 anos, que se apresentava com o início de uma doença caracterizada pela fadiga. com o passar do tempo o quadro progrediu para fraqueza muscular generalizada, ptose palpebral, alterações da voz, deglutição, dificuldades respiratórias e óbito dois anos após o início da manifestação dos sintomas.

Nos últimos anos houve um grande avanço na área da Neurologia para o tratamento desta doença, o que causou a diminuição brusca da taxa de mortalidade provocada pela mesma, devido às descobertas da sua manifestação e desenvolvimento de tratamentos.

Tipos de miastenia gravis:

a)Miastenia gravis adquirida: os anticorpos atacam células e tecidos saudáveis do organismo por engano, confundindo-os com agentes invasores, como vírus e bactérias.

b)Miastenia neonatal: atinge 12% dos filhos de mães com miastenia gravis. Decorre de anticorpos para IgG que atravessam passivamente a placenta. Assim, o tratamento costuma ser de suporte.

c)Miastenia gravis congénita: os anticorpos produzidos pela mãe passam para o feto por meio da placenta e ela não é imunomediada. Resulta de anormalidades pré-sinápticas ou pós-sinápticas, incluindo:

Ressíntese reduzida da acetilcolina devido à deficiência de colina acetiltransferase
Deficiência de acetilcolinesterase da placa terminal
Anormalidades estruturais no recetor pós-sináptico

d)Miastenia ocular grave: envolve apenas os músculos extraoculares. Representa cerca de 15% dos casos.

Sintomas

A principal característica da miastenia gravis é a fadiga muscular limitada a determinados grupamentos musculares, que pode ser flutuante, ou seja, com períodos de melhora alternados com fases de agravamento. Esta fadiga não se manifesta como uma sensação de cansaço, mas sim como diminuição isolada da força de alguns músculos. Assim, consoante a localização e o tipo da fadiga, os sintomas podem ser caracterizados como:

sintomas oculares - ptose (queda das pálpebras) e diplopia (visão dupla)
sintomas da face e do pescoço - disartria (dificuldade de articular palavras e frases), disfagia (dificuldade para engolir), falta de forças para mastigar e manter a cabeça erguida e perda das expressões faciais;
sintomas dos membros - O paciente começa a sentir fraqueza em diferentes membros do corpo. Fraqueza nos braços e mãos é mais comum que nas pernas.
sintomas respiratórios - O envolvimento dos músculos respiratórios causa os sintomas mais graves da miastenia gravis. A fraqueza muscular respiratória pode levar à insuficiência respiratória ou até a paragem respiratória, uma situação grave que é chamada de crise miasténica.

Os sintomas agravam-se com a atividade muscular e melhoram com o repouso.

A crise miasténica pode surgir espontaneamente durante as fases de agravamento dos sintomas e/ou pode ser provocada por vários fatores, incluindo cirurgias, traumas, infeções ou medicamentos. (ex. anestésicos, cloroquina, etc.)

Diagnóstico

O diagnóstico é feito através da avaliação dos sintomas, de um exame físico e do estudo do histórico da saúde do paciente em causa.

Este pode ainda ser realizado por meios de medição dos níveis de anticorpos do recetor de acetilcolina sérico, eletromiografia e, às vezes, teste do edrofónio IV, que diminui de forma breve a fraqueza.

Existe ainda o chamado "Teste do gelo" que é realizado nos pacientes que apresentam ptose.

O teste do gelo realiza-se da seguinte forma: encosta-se um saco de gelo à pálpebra acometida por 2 minutos. O resfriamento do músculo melhora a transmissão neuromuscular, fazendo com que o paciente consiga voltar a abrir o olho temporariamente. Esse teste funciona em cerca de 80% dos pacientes.

Tratamentos

Apesar desta doença não ter cura pode ser tratada com medicamentos, terapias ou cirurgias, fazendo com que o paciente tenha uma vida “normal” dentro dos possíveis. O tratamento é feito com anticolinesterásicos, imunossupressores, corticoides, plasmaférese, IGIV e, possivelmente, timectomia.

Há vários tipos de tratamentos, como por exemplo:

1) Inibidores da colinesterase: medicamentos atuam, aumentando o tempo de viabilidade da acetilcolina na junção neuromuscular, o que melhora a capacidade e a força muscular;

O mais utilizado é a piridostigmina; Os inibidores da colinesterase têm tipos de eficácia diferentes, sendo muito bons para alguns pacientes, mas pouco efetivos para outros. Este tipo de tratamento atua unicamente nos sintomas, não tendo uma ação direta nas causas da doença.

2) Imunossupressores: estes atuam diretamente no sistema imunológico, inibindo a produção dos auto-anticorpos. Entre os medicamentos imunossupressores, os mais utilizados são:

Prednisona
Azatioprina.
Micofenolato mofetil.
Ciclosporina.
Ciclofosfamida.
Rituximab.

3)Tratamento da crise miasténica : A crise miasténica é uma urgência médica que precisa ser tratada com fármacos que tenham ação rápida. Os dois modos de tratamento mais comuns são a Plasmaferese e a Administração intravenosa de imunoglobulina.

4) Timectomia (remoção do timo): Cerca de 15% dos pacientes com miastenia têm um tumor do timo, chamado timoma. Devido a isso, a eficácia da timectomia vai diminuindo com o tempo, sendo que o timo não é o único órgão responsável pela produção dos auto-anticorpos.

Em suma: