Esclerodermia
O que é a Esclerodermia?
A palavra Esclerodermia deriva de conjugação de duas palavras gregas (“esclero” = dura e “derme” = pele), correspondendo à expressão mais visível da doença: o endurecimento da pele.
Para além de a pele se tornar dura, também se verificam características como brilho e tensão, provocadas pelo endurecimento do tecido conjuntivo (ou colagénio), que se torna fibrótico e cicatricial, ou seja, perde elasticidade. Geralmente, a pele é o tecido afetado com mais frequência, havendo, contudo, a possibilidade de os órgãos internos serem afetados, uma vez que o colagénio está presente em todos os tecidos.
Devido à possibilidade de todo o organismo ser afetado a utilização do termo “Esclerodermia/ Esclerose Sistémica” é mais correto, com a exceção para formas localizadas da doença.
Esta doença é uma doença reumática classificada como crónica, isto é, sem cura, e apresenta, ainda, grande variabilidade na sua gravidade, correspondendo a apenas um ligeiro incómodo para alguns doentes, mas uma doença muito grave para outros.
A Esclerodermia insere-se também mo grupo de doenças auto-imunes, em que o sistema imunológico, que normalmente nos defende de agressões externas, começa a produção de anticorpos dirigidos para atacar os tecidos do próprio organismo.
Quais os tipos de Esclerodermia?
Existem dois principais tipos de esclerodermia: a Esclerodermia Localizada e a Esclerodermia Sistémica/Generalizada ou Esclerose Sistémica.
1. Esclerodermia Localizada: afeta as células produtoras de colagénio em determinadas zonas restritas da pele e, por vezes, dos músculos. Geralmente, os órgãos internos e os vasos sanguíneos não sofrem alterações sistémicas ou imunológicas significativas.
a. Morfeia:
Designa as alterações na pele, geralmente de forma circular ou oval de uma coloração esbranquiçada no centro e com o bordo acastanhado, acompanhadas de endurecimento e retração da pele (fibrose). Surge mais frequentemente no tronco (apenas envolvendo as camadas superficiais da pele), aparecendo também nos braços, pernas e muito raramente na cara. Apesar de ser raro podem surgir casos mais raros de morfeia generalizada.
b. Esclerodermia linear:
Áreas em tira ou bandas de pele ficam endurecidas e de uma tonalidade arroxeada. Afeta principalmente as coxas, a parte inferior das pernas ou a parte superior dos braços (sendo raro que as pernas e os braços sejam afetados simultaneamente). Por vezes este tipo de esclerose envolve também os músculos e os ossos, podendo provocar deformações e alterações de crescimento nos jovens. Quando surge na face ou no couro cabeludo é chamada de “em golpe de sabre”.
2. Esclerodermia Sistémica ou Esclerose Sistémica: o sistema imunológico provoca lesões nas células produtoras de colagénio localizadas na pele e em todo organismo, sendo os órgãos mais afetados: a pele, o intestino, os pulmões e os rins. Nos casos mais graves de envolvimento pulmonar ou renal, pode ser mortal.
a. Forma Cutânea limitada (inclui o síndrome de CREST)
A pele atingida por esta forma de esclerose limita-se, geralmente, à zona dos dedos, mãos e face. Quando a pele mais afetada é a dos dedos, antebraços e pernas, face e pescoço esta forma designa-se CREST. A evolução da doença é caracterizada por ser lento, o que provoca um atingimento tardio e limitado dos órgãos internos, maioritariamente do sistema digestivo (ocorre na forma CREST da doença) e por vezes do sistema pulmonar.
b. Forma cutânea difusa
Afeta 40% dos doentes com Esclerodermia e tem o maior envolvimento dos órgãos internos. Ocorre um endurecimento e espessamento da pele que inclui zonas “centrais do corpo”: dedos, mãos, braços, pernas, face, pescoço e tronco. A sua progressão é mais rápida e órgãos internos como pulmões, coração, tubo digestivo (incluindo o esófago) e rins são atingidos. Deste modo, ocorrem inúmeras alterações nos vários sistemas, dependendo do órgão afetado, sendo as crises renais (hipertensão grave e insuficiência da função renal) e a fibrose pulmonar as mais comuns. Este tipo de Esclerodermia, se não for tratada, pode ser fatal.
Outros tipos de esclerodermia:
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Esclerodermia Sine Esclero-dermia
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Síndroma de sobreposição
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Doença indiferenciada do tecido conjuntivo
Quais são as causas da esclerodermia?
As causas responsáveis pelo desenvolvimento da Esclerodermia são atualmente desconhecidas. Sabe-se que é uma doença inflamatória, mas a origem da inflamação está ainda por descobrir. Não é uma doença contagiosa nem hereditária. Porém, como se verifica em outras doenças, algumas famílias parecem apresentar maior predisposição para a Esclerodermia. Existem, de facto, estudos que indicam uma suscetibilidade genética que aumenta a probabilidade de desenvolver a doença, mas este fator, por si só, não constitui a causa da doença.
O aparecimento da Esclerodermia será resultado da combinação de vários fatores externos, genéticos e ambientais. Os seguintes fatores foram recorrentemente identificados em casos de Esclerodermia e associados à sua possível causa:
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uma alteração dos vasos sanguíneos, nomeadamente uma provável lesão inicial da sua camada interna (endotélio);
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uma resposta imunológica com produção de auto-anticorpos;
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um aumento da produção de colagénio, uma proteína constituinte do tecido conjuntivo presente na pele e em todos os órgãos do corpo humano.
Quem pode desenvolver esclerodermia?
A Esclerodermia não é uma doença que afeta uma faixa etária em particular, podendo ocorrer em qualquer idade. No entanto, o grupo etário que regista maior número de casos de esclerodermia varia entre os 25 anos e os 55 anos.
Sintomas
1. Um dos sintomas que mais afeta os doentes é a elevada sensibilidade ao frio, a que se dá o nome de Fenómeno de Raynaud. Este consiste na alteração da cor dos dedos e, por vezes, dos pés, nariz e até dos lóbulos das orelhas, quando expostos ao frio ou em situações de stress. Trata-se de uma alteração sequencial, visto que as estas áreas mais expostas começam por ficar pálidas, depois azuladas e por fim roxas, situação na qual geralmente deixa de haver sensibilidade, visto que os vasos sanguíneos se contraem de tal modo que não chega sangue suficiente às extremidades. É importante salientar que a maioria das pessoas que apresenta o Fenómeno de Raynaud não tem Esclerodermia, no entanto, a maioria dos doentes (95%) afetados sofre deste fenómeno.
2. A pele apresenta brilho e as rugas aparentam desaparecer. Ocorre então o endurecimento e espessamento da pele e, geralmente, as primeiras zonas afetadas são os braços, as mãos e a face. À medida que o espessamento da pele evolui, ocorre o desenvolvimento de microstomia, ou seja, a abertura da boca apresenta uma amplitude muito reduzida.
3. Outros sintomas são o aparecimento de úlceras digitais, ou seja, lesões na ponta dos dedos que são dolorosas e de difícil cicatrização. Podem resultar em gangrena, osteomielite e amputação se não forem tratadas.
4. Telangiectasias, ou seja, vasos sanguíneos finos que dilatam e a calcinose, isto é, nódulos duros que se formam debaixo da pele devido à deposição de cálcio, são outros sintomas da Esclerodermia.
Depósito de cálcio no joelho
Os restantes sintomas variam de acordo com o órgão atingido.
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Envolvimento gastrointestinal
Os sintomas de disfunção do esófago são os mais frequentes. Dá-se uma redução da motilidade, tornando-se difícil engolir (deglutição), o que causa azia e regurgitação. A incidência de cáries aumenta também, como consequência a longo prazo.
O intestino delgado é também afetado pela redução de motilidade, causando períodos de alternância entre obstipação e diarreia e, posteriormente, perda de peso e défice de vitaminas, graças à má absorção de alimentos.
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Envolvimento pulmonar
Ao nível dos pulmões, os sintomas são falta de ar e cansaço. O envolvimento pulmonar pode-se manifestar a nível intersticial, tratando-se então de fibrose pulmonar ou a nível vascular, levando à hipertensão pulmonar.
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Envolvimento do coração e dos rins
No coração pode surgir insuficiência cardíaca, hipertensão arterial e perturbações do ritmo cardíaco, ou seja, arritmias.
Quando os rins são afetados, um sintoma grave desta doença é a crise renal esclerodérmica, que se caracteriza pela hipertensão arterial, com progressiva deterioração da função renal.
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Envolvimento neurológico
Este é pouco frequente, no entanto, existem casos em que pode surgir Nevralgia do Trigémeo.
Envolvimento de órgãos e respetivos sintomas
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Envolvimento musculosquelético
Ao contrário das manifestações a nível neurológico, as manifestações musculosqueléticas são muito frequentes nos doentes de Esclerodermia. São estas a fraqueza muscular, mialgias, artralgias inflamatórias, fadiga, artrite e contraturas dos dedos das mãos.
Diagnóstico
Não há um só teste ou análise que permita diagnosticar diretamente a Esclerodermia e, para além de ser necessário diagnosticar a doença, é fundamental avaliar que órgãos estão afetados por esta. O facto de se tratar de uma doença pouco frequente e que se pode manifestar de diferentes e variadas formas, torna o seu diagnóstico mais difícil do que outras doenças autoimunes. Por vezes a Esclerodermia é confundida com outras doenças difusas do tecido conjuntivo, uma vez que os sintomas, na fase inicial, são muito semelhantes.
O diagnóstico deve ser efetuado por um médico Reumatologista, tendo por base as manifestações clínicas apresentadas pelo paciente e exames complementares. Entre estes exames destacam-se a pesquisa de Anticorpos Antinucleares ANA no Sangue, a Capilaroscopia Periungueal, Provas de Função Respiratória, Ecocardiograma, Tomografia Axial Computorizada (TC), Endoscopia Digestiva Alta, Manometria Esofágica, entre outros.
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A Capilaroscopia Periungueal avalia a microcirculação ao nível da base das unhas das mãos e pode fornecer indicações muito precisas para o diagnóstico, como a existência de hemorragias, dilatações capilares, mega capilares ou áreas avasculares.
